La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha rilasciato maggiori informazioni agli sponsor riguardo al suo “percorso del meccanismo plausibile”, un nuovo quadro per stimolare lo sviluppo di terapie per le malattie ultra rare.
Nella bozza della guida pubblicata il 23 febbraio, la FDA discute specificamente dell’editing del genoma e delle terapie basate sull’RNA che sono altamente specifiche e personalizzate.
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Il commissario dell’agenzia, Martin Makary, e il direttore del Centro per la valutazione e la ricerca biologica (CBER), Vinay Prasad, per primi ha presentato il programma nell’a Giornale di medicina del New England articolo nel novembre 2025.
Lo scopo del percorso è rimuovere le barriere normative, come grandi quantità di dati clinici, al fine di immettere sul mercato terapie più innovative e su misura. All’epoca, i due leader della FDA non fornivano dettagli precisi, anche se desideravano utilizzare Baby KJ come caso di studio. Nel maggio 2025, Baby KJ è diventato il primo paziente al mondo trattato con una terapia su misura basata su CRISPR.
I criteri che ospitano il percorso sono terapie che identificano un’anomalia che causa la malattia, dimostrano la capacità di trattare la causa principale della malattia e si basano sulla progressione della malattia nella storia naturale nei pazienti non trattati. Gli sponsor che presentano una domanda devono inoltre dimostrare che il loro prodotto tratta con successo o modifica il target e un risultato clinico positivo.
Il segretario per la salute e i servizi umani (HHS), Robert F. Kennedy Jr (RFK Jr), ha dichiarato: “Stiamo riducendo la burocrazia inutile, allineando la regolamentazione con la biologia moderna e aprendo la strada a trattamenti innovativi per raggiungere i pazienti che ne hanno più bisogno”.
La caratteristica principale del percorso è la riduzione della dipendenza dai dati degli studi clinici, che sono più difficili da ottenere per le terapie personalizzate che trattano malattie rare con una popolazione di pazienti di piccole dimensioni.
All’interno della bozza della guida, la FDA ha dichiarato di essere aperta a protocolli generali come sperimentazioni ombrello o piattaforme. Gli studi devono essere progettati per dimostrare il beneficio clinico, compreso il miglioramento dei sintomi, il rallentamento della progressione della malattia e la diminuzione degli eventi correlati alla malattia. Anche i biomarcatori saranno accettati come endpoint se stabiliti per prevedere il beneficio clinico.
Dato che molte tecnologie di editing genetico sono considerate modulari nel loro approccio, un meccanismo d’azione “plausibile” altamente supportato può essere utilizzato per approvare varianti terapeutiche che mirano a una mutazione diversa. Ciò significa di fatto che i pazienti non inclusi nella sperimentazione clinica utilizzata per supportare l’approvazione originale possono ancora essere inclusi nell’etichetta approvata. Ad esempio, una singola malattia con 150 diverse mutazioni genetiche sarebbe particolarmente adatta al percorso su misura.
Makary ha dichiarato: “Questa guida è un passo fondamentale che la FDA sta intraprendendo per adattare il nostro approccio normativo ai pazienti affetti da patologie ultra-rare. La nostra priorità è rimuovere le barriere ed esercitare flessibilità normativa per incoraggiare i progressi scientifici e fornire più cure e trattamenti significativi per i pazienti affetti da malattie rare”.
Sebbene l’editing genetico e la tecnologia basata sull’RNA siano al centro della guida, i concetti potrebbero applicarsi ad altre terapie personalizzate, secondo la FDA. Tuttavia, l’agenzia non ha fornito ulteriori informazioni su come ciò potrebbe essere regolamentato.
Al momento dell’annuncio iniziale a novembre, l’analista di William Blair Sami Corwin aveva affermato che il percorso aveva “implicazioni ampie e positive” per le aziende di terapia cellulare e genica.
Ha aggiunto: “Tuttavia, in base al linguaggio utilizzato nella struttura del percorso, l’applicazione del percorso, in particolare al di là delle malattie rare e ultra-rare, è un po’ meno chiara.”
Il progresso delle terapie personalizzate è stato uno degli obiettivi dell’amministrazione Trump nel tentativo di ridurre i costi dei trattamenti a lungo termine. Nel giugno 2025, davanti a un pannello di terapia cellulare e genicaRFK Jr ha affermato che “continuerà a trovare nuovi modi per accelerare le approvazioni per farmaci e trattamenti per le malattie rare”.
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